Болезнь Фабри часть.1

Заболевание, вызванное нехваткой важного фермента альфа-галактозидазы А, принято называть болезнью Фабри, по имени ученого, занимавшегося исследованиями и открывшим её. Впервые мутации в генах были описаны в 1989 году в Англии. В нормальном состоянии этот фермент присутствует практически во всех клетках организма и участвует в переработке липидов. У лиц, унаследовавших дефектный ген, наблюдается накопление жирового вещества…